唐氏筛查顾名思义就是在产前对唐氏综合症胎儿检查筛选,专家介绍,通过对孕妇血液抽取化验,筛查胎儿21三体综合症的重要指标。从筛查结果可以判断胎儿是否存在先天性智力缺陷,胎儿患有唐氏综合症的危险程度。

35岁以下孕妇
娩出唐氏儿占

30%

35岁以上孕妇
娩出唐氏儿占

70%
哪些孕妈妈属于高危人群?
唐氏综合征又称先天愚型,即21-三体综合征又称先天愚型或Down综合征,是较早被确定的染色体病,60%患儿在胎内早期即夭折流产,存活者有明显的智力落后、特殊面容,生长发育障碍和多发畸形。

21-三体综合症

先天畸形
、智力低下

占整个新生儿染色体病

90%

18-三体综合症

90%患先天心脏病
,主

要是室间隔缺损
、动脉

导管未闭(突发性强)

神经管缺陷

多是基因遗传病
,易产

生无脑儿
、脊柱裂
、脑

积水
、死胎
、夭折
,即

使能存活
,也有精神

身体上的缺陷

第14周-胎儿身长
约76~100毫米,
重28克。

第16周-胎儿身长
大约有12厘米,体
重增加到150克。

第18周-翻转胎儿
身长接近14厘米,
体重约200克。

第20周-生殖器发
育完成,开始进入
孕中期。

第15周-胎儿顶臀
长大约有10厘米,
重约60~70克。

第17周-器官发育
良好胎儿身长约13
厘米,重约170克。

第19周-胎儿约有
15厘米长,因呼吸
胸脯不时起伏。

注:唐氏筛查较佳检测时间为孕14周-20周

错过了这个时间怎么办?

唐氏筛查不需要空腹。因为唐氏筛查虽然是抽血,但是主要检查胎儿有无畸形,跟抽血做肝功能测试是不一样。

唐氏筛查结果为“高危”仅仅表明胎儿患唐氏儿高于标准值,并不表示胎儿就一定为唐氏儿。所以要近一步确认胎儿是否真的是唐氏儿。确诊唐氏儿一般用羊膜腔穿刺或者无创DNA检测检查来确认。

唐氏筛查需要空腹吗? 什么是唐氏筛查高危?
羊水穿刺

羊水穿刺是在超声探头的引导下,用一个长约10厘米的针头,刺入宫腔抽出20~30毫升的羊水。术后至少静坐休息2小时后,方可回家。羊膜穿刺需要将相关设备深入到孕妇体内进行取样,不仅容易带来各种感染风险,还有可能造成流产,也会给本来就紧张的孕妇带来精神压力。属于一种创伤性相对较大的检测方法。

无创DNA检测

无创产前DNA检测方法是通过采集孕妇外周血5mL,提取游离DNA,采用高通量测序,结合生物信息分析,即可得出胎儿发生染色体非整倍体,即21-三体综合征(唐氏综合征)、18-三体综合征(爱德华氏综合征)、13-三体综合征。具有无创取样、无流产风险特点。

  • 王琳

     
    妇产科主任

    >硕士生导师、医学博士

    >重庆市第一届产科专家协作组专家

    >重庆市围产医学会委员

    >重庆市医疗事故鉴定会专家

    >原重庆第三军医大学西南医院妇产科资深专家

    专家
    简介
    从事妇产科临床工作三十余年,有丰富的临床经验。擅长高危妊娠的诊断和处理,对胎儿生长受限的治疗、妊娠期糖尿病及产后出血的综合防治、子宫内膜异位症、宫颈疾病均有丰富的经验。

  • 龙承君

     
    超声科主任

    >曾在第三军医大学附属新桥医院进修

    >重庆超声医学工程学会会员

    专家
    简介
    从事超声诊断20年,医学理论基础知识扎实,超声诊断技能全面。擅长妇科疑难、复杂疾病、先天性胎儿异常、先天性和后天心脏病等的超声诊断,熟练掌握腹部、妇科、产科、心脏、外周血管、浅表器官的超声诊断。

  • 刘学慧

     
    检验科主任

    >副主任检验师

    >2008年被评为农工民主党全国抗震救灾先进个人

    >原重庆市江北区第一人民医院检验科主任

    专家
    简介
    从事医学检验工作四十余年,历任江北区、渝中区医技专家组成员,在国内权威刊物发表多篇论文。独立承担重庆市临检中心免疫室、微生物室、临床室、生化室的室间质评工作,兼血库工作。擅长医学免疫检验、微生物检验、临床检验、生化检验及血库工作,在医学临床免疫检验和微生物检验方面有独到的见解。